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林鸿国 副主任医师
广东省中医院
许锐 副主任医师
广东省中医院
刘添文 副主任医师
广东省中医院
李滋平 主任医师
广东省中医院
郑朝阳 主任医师
广东省中医院
小儿软骨毛发发育不良综合征: 小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。